ئەتروفی ماسولکەیی مۆخی پشت نەخۆشییەکی جینیی دەگمەنە کە ماسولکە خۆبەخشەکان لاواز دەکات؛ لێرەدا نیشانەکان و ڕێگای دەستنیشانکردن دەناسیت.
ئەتروفی ماسولکەیی مۆخی پشت چییە؟
ئەم نەخۆشییەی بۆماوەیی کاتێک ڕوودەدات کە جەستە بەهۆی گۆڕانکارییەکانی جینی SMN1 نەتوانێت بە ڕێژەی پێویست پرۆتینی خانەی عەسەبی جووڵەیی (SMN) بەرهەمبهێنێت. بەبێ ئەم پرۆتینە، مۆخی پشت ناتوانێت نیشانەی کارەبایی بەهێز بۆ ماسولکەکان بنێرێت. بە تێپەڕبوونی کات، ماسولکەکان بچووک دەبنەوە و لاواز دەبن؛ ئەم پرۆسەیە بە ئەتروفی ماسولکە ناسراوە.
هەرچەندە ئەم دۆخە جووڵەی جەستە و هەندێک جار هەناسەدان کاریگەر دەکات، کاریگەری لەسەر زیرەکی کەسەکە دانانێت. نەخۆشییەکە پێشکەوتوویە، واتە بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبێت و بە شێوەیەکی ئاسایی سەرەتا ماسولکەکانی نزیکتر لە ناوەندی جەستە کاریگەر دەکات.
ناسینەوەی نیشانەکانی ئەتروفی ماسولکەیی شوێکی
توندی و کاتی دەستپێکردنی نیشانەکان بە بڕی پرۆتینی SMN دیاری دەکرێت کە جەستە دەتوانێت بەرهەمی بهێنێت. ئەوانەی ژمارەی زیاتر لە کۆپی جینی SMN٢یان هەیە، بە گشتی نیشانەکانیان سووکترە.
جۆری ٠
ئەمە دەگمەنترین و توندترین جۆرە. ڕەنگە لە ماوەی گەشەی کۆرپەدا دەست پێ بکات و دایکەکان لەوانەیە کەمبوونەوەی جووڵەی کۆرپەکە لە ناو سکدا تێبینی بکەن. منداڵەکان بەمانەوە لەدایک دەبن:
- لاوازیی توندی ماسولکە و نەبوونی وەڵامدانەوەی عەسەبی.
- لەقی ڕووخسار یان شێوەگۆڕانی جومگەکان.
- ئەگەری کێشەی دڵ و گرفت لە هەناسەداندا.
زۆربەی منداڵانی ئەم جۆرە زیاتر لە ٦ مانگ نامێننەوە.
جۆری ١ (دەستپێکردن لە منداڵیدا)
باوترین جۆرە و زۆرجار بە نەخۆشیی وێردنیگ-هۆفمان ناسراوە؛ بە شێوەیەکی ئاسایی تا تەمەنی ٣ مانگ دەردەکەوێت. نیشانەکان بریتین لە:
- دەرکەوتنی «شل» (کەمبوونی تۆنی ماسولکە) لە باڵ و قاچدا.
- نەتوانینی دانیشتن بەبێ پشتگیری یان هەڵگرتنی سەر.
- کێشە لە مەمک‌مژین، قووتدان و گریانی لاواز.
- سنگی زەنگوڵەشێوە و هەناسەدانی پێچەوانە (سک بەرەو دەرەوە پاڵ دەنێت، لە کاتێکدا پەراسووەکان بەرەو ناوەوە دەچن).
بەبێ پشتگیریی هەناسەدان، چاوەڕوانیی تەمەنی ژیان زۆرجار ٢ ساڵ یان کەمترە.
جۆری ٢ (ناوەندی)
ئەم جۆرە زۆرجار لە نێوان ٣ و ١٨ مانگدا دەردەکەوێت و ڕەنگە بە نەخۆشیی دوبۆویتز بناسرێت. تایبەتمەندییەکانی بریتین لە:
- توانای دانیشتن بەبێ یارمەتی، بەڵام نەتوانینی وەستان یان ڕۆیشتن بە سەربەخۆیی.
- کەژبوونی ستوونی پشت (ستوونی پشت کەژ دەبێت) بەهۆی لاوازیی ماسولکەکانی پشت.
- کێشەی هەناسەدان، بە تایبەتی لە کاتی خەودا، و مەترسیی تووشبوون بە هەوکردنی ڕێگاکانی هەناسەدان.
بە چارەسەر، زۆربەی ئەو کەسانەی ئەم جۆرەیان هەیە دەگەنە تەمەنی گەورەسالی.
جۆری ٣ (هەرزەکاری)
ئەم جۆرە بە نەخۆشیی کوگەڵبێرگ-ڤێلاندەر ناسراوە و لە منداڵانی گەورەتر یان هەرزەکاراندا دەردەکەوێت. سەرەتا دەتوانن بڕۆن و بوەستن، بەڵام بە تێپەڕبوونی کات ئەم توانایانە لەدەست دەدەن. ڕەنگە ئەمانەیان هەبێت:
- گرژبوونی ماسولکەکانی پێ.
- لاوازییەک کە لە قاچدا زیاترە لە باڵ.
- پێویستی بە ویلچەیر بە پێشکەوتنی نەخۆشییەکە.
زۆربەی ئەو کەسانەی ئەم جۆرەیان هەیە تەمەنی ژیانی ئاساییان دەبێت.
جۆری ٤ (دەستپێکردن لە گەورەسالیدا)
ئەم جۆرەی دەگمەن و سووک لە تەمەنی گەورەسالیدا دەست پێدەکات، زۆرجار لە تەمەنی ٢٠ یان ٣٠ ساڵیدا. نیشانەکانی ئەتروفی ماسولکەیی مۆخی پشت لە گەورەسالاندا بریتین لە:
- لاوازیی هێواش‌پێشکەوتوو لە باڵ یان قاچدا.
- لەرزین.
- کێشەی سووکی هەناسەدان.
زۆر کەس لەم جۆرەدا لە تەواوی ژیانیاندا بە ئاسانی بەڕێوە دەچن و دەجووڵێن.
دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە
پزیشکان ڕەنگە ئەم دۆخە بپشکنن ئەگەر منداڵێک لە گەیشتن بە قۆناغەکانی گەشە دوا بکەوێت، وەک ئەوەی نەتوانێت بە پشتەوە بخوێتەوە یان دابنیشێت. چۆنیەتی دەستنیشانکردنی ئەتروفی ماسولکەیی ئەمانە لەخۆدەگرێت:
- تاقیکردنەوەی جینی: تاقیکردنەوەی خوێن بۆ دۆزینەوەی کەموکوڕییەکانی جینەکانی SMN، کە لە زیاتر لە ٩٥%ی حاڵەتەکاندا هەن.
- ئەلیکترۆمایۆگرام (EMG): بەکارهێنانی دەرزی بۆ پێوانەکردنی چالاکیی کارەبایی و زیانی عەسەبی لە ماسولکەکاندا.
- توێژینەوەی گواستنەوەی عەسەبی: پێوانەکردنی خێرایی پەیامە کارەباییەکان لە درێژایی عەسەبەکاندا.
- تاقیکردنەوەی کرێاتین کیناز (CK): تاقیکردنەوەی خوێن بۆ پشکنینی ئەنزایمەکانی دەرچوو لە ماسولکە زیان‌لێکەوتووەکان.
- بایۆپسیی ماسولکە: ڕێکارێکی دەگمەن کە تێیدا نموونەیەکی بچوکی شانە بە ژێر مایکرۆسکۆپدا دەپشکنرێت.
پرسیارە باوەکان
هەڵگری ئەتروفی ماسولکە کێیە؟
هەڵگر کەسێکە کە یەک کۆپی زیان‌لێکەوتووی جینی SMN١ی هەیە. هەڵگران هیچ نیشانەیەکیان نییە، بەڵام ئەگەر هەردوو دایک و باوک هەڵگر بن، مەترسیی تووشبوونی منداڵەکە بە نەخۆشییەکە زیاد دەبێت.
بۆچی پشکنین بۆ SMA دەکرێت؟
پشکنین یارمەتی دایک و باوک دەدات بزانن پێش دووگیانی یان لە ماوەی دووگیانیدا جینەکەیان هەیە یان نا. چونکە هەڵگران هیچ نیشانەیەکیان نییە، تاقیکردنەوە تەنها ڕێگای زانینی مەترسیی گواستنەوەی دۆخەکە بۆ منداڵە.
پشکنین چۆن ئەنجام دەدرێت؟
دایک و باوک دەتوانن پێش دووگیانبوون تاقیکردنەوەی خوێن بکەن. ئەگەر دووگیان بن، پزیشکان ڕەنگە لە نێوان ١٠ و ١٤ هەفتەدا نموونەی پرزە کۆریۆنی (CVS)، یان لە نێوان ١٦ و ٢٠ هەفتەدا ئەمنیۆسەنتێسیس بەکاربهێنن بۆ تاقیکردنەوەی DNAی کۆرپە.
ئایا جینی تریش دەتوانێت ببێتە هۆی SMA؟
هەرچەندە گۆڕانکاریی جینی SMN1 هۆکاری سەرەکییە، نزیکەی ٥%ی ئەو کەسانەی ئەم دۆخەیان هەیە بەهۆی گۆڕانکارییەکی جینیی دەگمەن تووشی بوون.
کەی پزیشک ببینین؟
ئەگەر ئەم نیشانانەی ئاگادارکەرەوەیەت لە منداڵێکدا بینی، دەستبەجێ ڕاوێژ بە دابینکەری خزمەتگوزاریی تەندروستی بکە:
- شل‌بوونی ئەندامەکان یان لاوازیی توندی ماسولکە.
- نەتوانینی ڕاگرتنی سەر یان دانیشتن.
- کێشە لە قووتدان یان هەناسەدان.
- لەرزینی زمان.
- کەژبوونی دیاری ستوونی پشت.
ڕەتکردنەوەی بەرپرسیاریی پزیشکی: ئەم ناوەڕۆکە تەنها بۆ مەبەستی زانیارییە و ڕاوێژی پزیشکی نییە. هەمیشە سەبارەت بە دۆخێکی پزیشکی ڕاوێژ بە دابینکەرێکی شایستەی خزمەتگوزاریی تەندروستی بکە.
وتارە پەیوەندیدارەکان
- ئازاری دەمارە سێ‌قۆڵەکە: هۆکار و چارەسەر
- پوسانی مێشک: هۆکار و کاریگەرییەکان
- شلەلی نیوەی جەستە: هۆکارەکان و چارەسەر
- ئازاری مل: هۆکار و چارەسەر
- زیاتر دەربارەی نەخۆشییەکانی دەمار و مێشک
Illustration: AI-generated
approved by: Medica Health team