تُعرف أنيميا الفول بالانجليزي باسم G6PD Deficiency، وهي حالة وراثية تسبب نقص إنزيم يحمي كريات الدم الحمراء من التكسر عند التعرض لمحفزات معينة.
ما هي أنيميا الفول بالانجليزي وكيف تحدث؟
تنتج هذه الحالة عن نقص في إنزيم “غلوكوز-6-فوسفات دي هيدروجيناز” (G6PD)، وهو إنزيم ضروري لإنتاج مادة الغلوتاثيون المرجع التي تحمي خلايا الدم الحمراء من التلف. عند نقص هذا الإنزيم، تصبح الكريات عرضة للانحلال والتكسر المبكر عند التعرض لجهد تأكسدي، مما قد يؤدي إلى فقر دم انحلالي.
ينتقل المرض عبر الجينات المرتبطة بالصبغي X، لذا يظهر بشكل أكبر لدى الذكور، بينما تكون الإناث حاملات للمرض في الغالب ولا تظهر عليهن الأعراض إلا نادراً.
أعراض أنيميا الفول ومحفزاتها
لا تظهر العلامات المرضية إلا عند التعرض لمحفزات ترفع الجهد التأكسدي في الجسم، وتتفاوت هذه الأعراض في شدتها بناءً على نوع الطفرة الجينية.
اليرقان (الصفار)
يظهر اصفرار في الجلد وبياض العين نتيجة ارتفاع البيليروبين. لدى حديثي الولادة، قد يبدأ خلال 24 ساعة من الولادة ويستمر لأكثر من أسبوعين. في الحالات المتقدمة، قد يتطور إلى “يرقان نووي” يتسبب في:
- خمول ونعاس شديد.
- صعوبة في التنفس وتشنجات.
- رفض الرضاعة وضعف العضلات.
فقر الدم الانحلالي الحاد
يحدث تكسر سريع للكريات الحمراء خلال 24 إلى 72 ساعة من التعرض للمحفز، وتظهر العلامات التالية:
- شحوب البشرة وضعف عام.
- بول داكن اللون (يميل للبرتقالي).
- تسارع ضربات القلب وضيق في التنفس.
- حمى، دوار، وارتباك.
- تضخم في الكبد أو الطحال.
محفزات ظهور الأعراض
- الأطعمة: تناول الفول (خاصة الطازج)، أو استنشاق حبوب لقاحه، وبعض البقوليات كالعدس والفاصولياء والبازلاء، بالإضافة إلى الصويا، التوت البري الأزرق، والمنتجات التي تحتوي على المنثول.
- الأدوية: بعض المضادات الحيوية (مثل السلفوناميدات والنتروفوران)، ومضادات الملاريا (مثل البريماكين)، والأسبرين، وفيتامين ك.
- أخرى: الإصابة بعدوى بكتيرية أو فيروسية، أو التعرض لمادة النفثالين.
التشخيص والعلاج
يتم التشخيص عبر فحص دم لقياس مستوى إنزيم G6PD، حيث تكون النسبة الطبيعية للبالغين بين 5.5 و20.5 وحدة/غرام من الهيموغلوبين، وللأطفال من عمر سنة فأكثر بين 8.8 و13.4 وحدة/غرام.
تعتمد المعالجة بشكل أساسي على:
- الوقاية: تجنب كافة المحفزات الغذائية والدوائية.
- التدخل العلاجي: في الحالات البسيطة، يتم إيقاف الدواء المسبب أو علاج العدوى. أما في حالات فقر الدم الانحلالي الشديد، قد يتطلب الأمر نقل دم، أو علاج بالأكسجين، أو الرعاية داخل المستشفى.
أمراض تتشابه مع أعراض أنيميا الفول
قد تتشابه العلامات مع اضطرابات أخرى، مثل:
- فقر الدم المنجلي والثلاسيميا: كلاهما يسبب شحوباً وتعباً واصفراراً.
- متلازمة غلبرت: تسبب اصفراراً طفيفاً في الجلد والعينين.
- نقص البيروفات كايناز: اضطراب جيني يسبب فقر دم تحللي.
- ميتهيموغلوبينية الدم: تسبب إعياءً وازرقاقاً في الجلد.
الأسئلة الشائعة
ما هي انيميا الفول بالانجليزي؟
تسمى G6PD Deficiency أو Favism في الحالات الشديدة.
كيف ينتقل المرض؟
هو مرض وراثي متنحٍ مرتبط بالصبغي X؛ ينقله الآباء للأبناء، ويكون الذكور أكثر عرضة للإصابة.
أين ينتشر المرض؟
ينتشر عالمياً، لكنه يتركز بشكل أكبر في منطقة البحر المتوسط والشرق الأوسط.
كيف تتم الوقاية؟
عن طريق تحديد المحفزات (أطعمة وأدوية) وتجنبها تماماً طوال العمر.
متى يجب زيارة الطبيب؟
يجب مراجعة الطبيب فوراً عند ملاحظة العلامات التالية، خاصة لدى الرضع:
- ظهور يرقان (اصفرار) مبكر أو استمراره لأكثر من أسبوعين بعد الولادة.
- تغير لون البول إلى الداكن.
- شحوب مفاجئ في الجلد مع تعب وإرهاق شديد.
- صعوبة في التنفس أو تسارع غير طبيعي في ضربات القلب.
إخلاء مسؤولية: هذا المحتوى لأغراض معلوماتية فقط ولا يغني عن الاستشارة الطبية المتخصصة.
مقالات ذات صلة
- ما هو علم الوراثة؟ أهميته وتطبيقاته في الإنسان
- أعراض متلازمة داون: الدليل الشامل للعلامات والتشخيص
- متلازمة ستكلر: الأسباب، الأعراض وطرق العلاج والتشخيص
- ما هي لوبشتاين متلازمة؟ الأعراض وطرق التشخيص والعلاج
- المزيد عن الوراثة والأمراض النادرة
Illustration: AI-generated
approved by: Medica Health team